Avance en mapeo eQTL con el nuevo marco jaxQTL

Un nuevo marco de trabajo denominado jaxQTL ha sido presentado para el mapeo de _quantitative trait loci_ de expresión (eQTL) en células individuales. Este sistema, descrito en un estudio publicado por Nature Genetics el 10 de noviembre de 2026, representa un enfoque eficiente basado en recuentos para el análisis pseudobulk.

La investigación detalla que jaxQTL se ha aplicado con éxito a los datos de OneK1K. En esta evaluación, el nuevo marco demostró una capacidad superior en el descubrimiento de eGenes en comparación con los métodos preexistentes. Además de su mayor potencia de detección, jaxQTL operó con una velocidad superior, lo que indica mejoras en la eficiencia del proceso.

El desarrollo de jaxQTL busca optimizar la robustez y la capacidad de los análisis de mapeo eQTL a gran escala en el ámbito de las células individuales. Esta optimización es relevante para el estudio de cómo las variaciones genéticas influyen en la expresión génica a nivel celular, un área fundamental para comprender la base molecular de diversas condiciones biológicas.