SAIGE-QTL: Un nuevo marco para el mapeo de eQTL en células individuales

El campo de la genética molecular experimenta un avance con la introducción de SAIGE-QTL, un nuevo marco computacional diseñado para el mapeo de loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL) en células individuales. Este desarrollo, publicado en la revista Nature Genetics el 6 de noviembre de 2026, representa una mejora metodológica en el análisis genómico.

SAIGE-QTL aborda el análisis de eQTL mediante la modelización directa del recuento de lecturas de células individuales, empleando un modelo mixto de Poisson. Esta aproximación permite una mayor eficiencia y potencia estadística en la identificación de asociaciones genéticas.

Uno de los avances significativos de esta herramienta es su capacidad para habilitar la prueba basada en conjuntos de variantes raras dentro del contexto del análisis de eQTL en células individuales. Esta funcionalidad facilita la detección de variantes genéticas de baja frecuencia que pueden influir en la expresión génica, ampliando las posibilidades de investigación en este ámbito.