Nuevo modelo HitSV para optimizar la detección de variantes estructurales

Un nuevo modelo computacional, denominado HitSV, ha sido desarrollado con el objetivo de mejorar la precisión en la detección de variantes estructurales (SV) a través de distintas tecnologías de secuenciación. Este avance, documentado en la publicación Nature Biotechnology el 15 de octubre de 2026, aborda uno de los desafíos persistentes en el campo de la genómica.

El modelo HitSV opera mediante la modelización de la interacción entre la repetitividad genómica y la intensidad de la firma de secuenciación. Esta aproximación técnica busca una caracterización más precisa de las variantes estructurales. La fiabilidad en la identificación de estas variaciones es relevante para la investigación genómica y tiene implicaciones directas en el ámbito de la biotecnología.