La inteligencia artificial generativa impulsa la investigación sobre enfermedades raras

La investigación en el ámbito de las enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo y suman más de 6.500 tipos conocidos, ha encontrado un nuevo aliado en la inteligencia artificial generativa. Conscientes de este potencial, el Comité Económico y Social Europeo (CESE) ha planteado un plan para aprovechar esta tecnología en la aceleración de diagnósticos, que tradicionalmente podían demorarse años, y en la optimización de tratamientos personalizados.

Según un artículo publicado en The Conversation España, la capacidad de la IA para correlacionar e identificar patrones en grandes volúmenes de datos se perfila como un factor determinante. Esta cualidad es aplicable tanto en la fase diagnóstica, donde se busca identificar la enfermedad y las mutaciones genéticas específicas, como en el desarrollo de terapias dirigidas a aliviar síntomas o incluso a curar total o parcialmente estas afecciones.

Diversas aplicaciones ya operativas demuestran el impacto de esta tecnología. DxGPT, desarrollada por la Fundación 29, ofrece asistencia virtual para identificar posibles enfermedades basándose en los síntomas del paciente. Otro ejemplo es SermasGPT, de la misma fundación, utilizado por 6.000 médicos de atención primaria en la Comunidad de Madrid, que ha logrado reducir de meses a minutos el tiempo de diagnóstico inicial ante una sospecha. Otras herramientas como Nav9, GeneWise y TrialGPT facilitan la aceleración diagnóstica, la interpretación de informes genéticos y la búsqueda de ensayos clínicos, respectivamente. Además, HealthData29 permite el intercambio seguro de datos de salud entre pacientes e investigadores.

A nivel internacional, desarrollos como popEVE, impulsada por investigadores de Harvard y el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, predice la patogenicidad de cambios de aminoácidos. Destaca DeepRare, un sistema derivado de DeepSeek, que integra múltiples fuentes de conocimiento para generar hipótesis diagnósticas ordenadas por relevancia, acompañadas de su justificación. Los resultados de DeepRare son prometedores, mostrando una precisión del 64%, superando el 51% de su predecesor DeepSeek y el 55% atribuido al diagnóstico médico facultativo.

El respaldo del CESE se formalizó con un dictamen aprobado en septiembre de 2025 y publicado en enero de 2026. Este documento busca un uso ordenado de las aplicaciones de IA para pacientes con enfermedades raras, asegurando mejoras en su calidad de vida sin comprometer sus derechos ni la transparencia, y promoviendo la equidad en el acceso a la información derivada de la IA. Es fundamental que estos sistemas actúen como asistentes, sugiriendo diagnósticos y tratamientos, pero manteniendo la intervención y decisión final en manos de profesionales médicos e investigadores, minimizando así posibles errores.